5 Ağustos 2008 Salı

Down Sendromu'nda AAI - Sağlık Kontrol Listelerinin Önemi


Down Sendrom’lu kişilerin yaklaşık %15’inde semptomatik (semptomları belirgin) veya asemptomatik (semptomları belirgin olmayan) halde görülmesine ve herhangi bir ameliyat esnasında bu konuya özellikle dikkat edilmesinin gerekliliğine rağmen, ülkemizde pek bilinmeyen bir rahatsızlık hakkında biraz bilgi paylaşımı yapmak istiyorum; Atlanto Axial Instability. Bu konu üstelik benim kalbimde özel bir noktaya da dokunuyor çünkü oğlumuzla beraber bu hastalığı yaşadık. %15 çok ciddi bir oran, üstelik de sonuçları bu denli önemli olabilecek bir rahatsızlık için. Bütün DS’lu kişilerin ailelerinin bu konuda bilgi sahibi olması gerektiğine inanıyorum.

(İstanbul Arkeoloji Müzesi'nde çektiğim bir fotoğraf, yüz hatlarına dikkat edin.)

*********************************************

Down Sendrom’lu kişilerin karşılaşma riski yüksek olan sağlık sorunlarıyla ilgili bir kitap edinmek isterseniz “Medical&Surgical Care for Children with Down Syndrome: A Guide for Parents” ed. By D.C. Van Dyke and P. Mattheis,Woodbine House, 1995, adlı kitabı tavsiye ederim. AAI’nin detaylarına girmeden önce, tüm ailelere Down Sendromu Sağlık Kontrol Listesi ‘ni okumalarını ve bir kopyasını basıp doktorlarıyla paylaşmalarını tavsiye ederim. Burada verilen bilgiler doktor tavsiyesi yerine geçmez, sorularınız olursa lütfen doktorunuza danışınız.

****************************************

DS Sağlık listesinde önerildiği gibi yaptırdığım rutin kontrollerde, oğlumun C1 ve C2 omurları arasındaki açıklık maksimum sınırda çıktı. Bunun üzerine bu konunun uzmanı olan doktor arayışına girdik, çünkü bu ameliyat çok özel ve her nöroloğun yada ortopedistin yapabileceği bir ameliyat değil. Bu konuda çok şanslıyız çünkü AAI konusunda dünyada sayılı doktor var ve bunlardan biri de bir Türk doktoru. Üç yaşından itibaren dört yıl boyunca yıllık röntgenler çektirerek takip edildi. Bu sürede açıklık pek fazla ilerlemedi ancak daha sonra kısa bir süre içerisinde birdenbire neredeyse iki katına sıçradı ve omuriliğe baskı nedeniyle sağ tarafında felç oluştu. Neyle karşı karşıya olduğumuzu bildiğimiz için de hiç zaman kaybetmeden doğru teşhis koyuldu ve bir hafta içerisinde ameliyat gerçekleşti ve oğlum nekahat döneminin ardından sağlığına tamamen kavuştu. Bu zor ameliyat ve sonrası hakkında burada detaya girmek istemiyorum, ama eğer bu konuda bilgi edinmesi gereken bir aile olursa bana ulaşabilirsiniz.

Nedir bu Atlanto Axial Instability (AAI) ?

DS’lu kişilerin eklemlerinin yüksek derecede esnek olduğunu biliyoruz. İşte bu esneklik nedeniyle herhangi bir eklemin olması gereken sınırların üstünde esneme riski vardır. Bu aşırı esnemenin, kafatasını omurgaya bağlayan ve boyunda yerleşik olan C1 (atlas) ve C2 (axis) omurlarının arasında gerçekleşmesi durumuna Atlanto Axial Instability adı veriliyor. Önemi de yerinin kritikliğinden kaynaklanıyor; bu omurların arasında omurilik geçtiğinden, AAI aşırı esneklik sonucu omurların omuriliğe baskı yapması demektir. Buna bazen kemik anomalileri de eşlik edebiliyor.Zayıf formunda, AAI semptom göstermez. Şiddetli formunda ise, yani DS’lu çocukların %1-2 oranında ise, belli semptomları var. Bunları şu şekilde sıralayabiliriz; yürümekte zorluk, anormal duruş ve yürüme şekli, boyun ağrısı, sınırlı boyun hareketi, baş sallanması, koordinasyon eksikliği, spastisite, normal dışı nörolojik refleksler,..... gibi omurilik semptomları. Semptomatik kişilerin büyük çoğunluğunda bu semptomlar sabit kalır. Ancak bu grubun içinde küçük bir orandaki kişilerde ilerleyerek ameliyatı zorunlu hale getirir.

Ameliyatı gerektirecek dereceye ulaşsın veya ulaşmasın, semptomatik AAI ölüme kadar uzanabilen son derece ciddi bir hastalıktır. Down Sendromu üzerinde çalışan sağlık uzmanları (bkn.referanslar) çocuk 3 ila 5 yaş arasında iken ve herşey normalse 18 yaşında boyun röntgenin çekilmesini öneriyorlar. Risk oluşturan spor aktivitelerine katılmadan önce (jimnastik, güreş, at binme gibi) veya boynun manipülasyonunu gerektirecek, anestezi verilen her çeşit ameliyat öncesinde doktorlar bu konuda mutlaka uyarılmalı ve gereken dikkati göstermeleri talep edilmelidir.

Sağlıklı günler dilerim.

Gün Osborn
2000

************************************************************************************

Tıbbi açıklama sayfası: Currently, DSMIG recommends screening individuals between 3 and 5 years of age with lateral cervical radiographs in the neutral, flexed, and extended positions. The space between the posterior segment of the anterior arch of C1 and the anterior segment of the odontoid process of C2 should be measured. Measurements of less than 5 mm are normal; 5 to 7 mm indicates instability, and greater than 7 mm is grossly abnormal. The cervical canal width should also be measured. The interpretation of these studies should be performed by a radiologist experienced in this area. Individuals with Down syndrome who have not been screened may need to be evaluated prior to surgical procedures, especially those involving manipulation of the neck. These children should be managed cautiously by anesthesiology staff. The studies should be repeated, as needed, for participation in Special Olympics. Children with borderline findings or abnormal films should be evaluated with a careful neurological examination to rule out spinal cord compression. Neuro-imaging (CT Scan or MRI) is probably indicated. Significant changes in a child's neurological status would necessitate evaluation and possible treatment (i.e, spinal fusion). Asymptomatic children with instability (5 to 7 mm) should be managed conservatively, with restriction only in those activities which pose a risk for cervical spine injury. Contact sports, such as football, wrestling, rugby, boxing, and recreational activities such as trampolining, gymnastics (tumbling), and diving, which require significant flexion of the neck, would best be avoided. It is unnecessary to restrict all activities.

*******************************************************************

Referanslar:

Down Syndrom Medical Interest Group

National Down Syndrome Congress

DS Health Issues 1

DS Health Issues 2

Down Syndrome Association United Kingdom

2 yorum:

adnan dedi ki...

Çok teşekkur ederim Sağlık bilgiler için

Adsız dedi ki...

Vermiş oldgunuz sağlık bilgileri için çok tesekkur ederım